Hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh – Klippel – Trénaunay – Weber

11/07/2018

Hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh với biểu hiện đặc trưng bởi tam chứng: bớt màu rượu vang do sinh sản mao mạch bất thường ở  một hoặc nhiều chi, dị dạng mạch máu như giãn tĩnh mạch và khiếm khuyết tĩnh mạch hoặc tĩnh mạch nhân đôi.

Xơ vữa động mạch – Những nét nhận diện

10 lời khuyên bổ ích cho người bệnh mạch vành 

Vài nét về tên gọi của hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh

Hiện nay, vẫn còn một số ý kiến trái ngược về tên gọi của hội chứng này. Năm 1900, hội chứng này đã được mô tả lần đầu tiên với tên gọi naevus vasculosus osteohypertrophicus bởi 2 tác giả người Pháp là Maurice Klippel và Paul Trénaunay. Sau đó, năm 1907 và 1918, tác giả Frederick Parkes Weber (người Đức – Anh) đã mô tả nhiều trường hợp lâm sàng tương tự nhưng không khẳng định là đồng nhất với những trường hợp được mô tả trước đó của 2 tác giả người Pháp.

Đến năm 1965 và gần đây hơn, hai tác giả là Lindenauer và Cohen đã ủng hộ việc tách biệt hai hội chứng, Klippel – Trénaunay và Parkes Weber. Vì họ cho rằng khi có sự hiện diện rò động mạch – tĩnh mạch kèm theo thì nên gọi là hội chứng Parkes Weber.

Hiện nay, theo ICD 10, danh pháp được gọi chung là hội chứng Klippel – Trénaunay – Weber.

Triệu chứng của hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh 

Cho đến nay, nguyên nhân và diễn tiến của hội chứng này vẫn chưa được xác định chính xác. Tuy nhiên, có thể xác định hội chứng khiếm khuyết bẩm sinh này khi có sự kết hợp của các triệu chứng dưới đây:

– Một hoặc nhiều dát sắc tố màu rượu vang đỏ có giới hạn rõ.

– Giãn các tĩnh mạch nông.

– Phì đại xương và các mô mềm, có thể dẫn đến biến dạng khổng lồ hay teo nhỏ cục bộ của một số bộ phận.

– Phát triển bất thường của hệ bạch mạch.

Một số biểu hiện của chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh

Các triệu chứng này thường ảnh hưởng đến khoảng ¼ cơ thể (một số trường hợp có thể rộng hơn hay hẹp hơn). Một số trường hợp có thể không kèm theo các mảng sắc tố (dạng sắc tố mao mạch), số này rất hiếm gặp và được gọi là hội chứng Klippel-Trénaunay không điển hình.

Hội chứng này có thể ảnh hưởng lên hệ thống mạch máu, hệ thống bạch mạch hoặc cả hai. Thường gặp nhất là dạng ảnh hưởng lên cả hai hệ thống. Người bị tổn thương hệ tĩnh mạch thường có chất lượng sống thấp hơn vì người bệnh thường đau nhức và có các biến chứng nhiều hơn.

Những người bị các dị dạng động – tĩnh mạch lớn có nguy cơ tạo huyết khối và có thể đi lên phổi (thuyên tắc phổi). Nếu có một dòng máu khối lượng lớn đi qua vùng tổn thương thì có thể xảy ra “suy tim đầu ra cao” do tim mất khả năng đáp ứng một cung lượng tim đầy đủ.

Di truyền học

Ảnh hưởng của hội chứng này lên nam và nữ ngang nhau và không giới hạn với một chủng tộc nào. Dù các nghiệm pháp vẫn đang được tiến hành nhưng vẫn chưa có xác định chính xác về bản chất di truyền. Tuy nhiên, một số bằng chứng cho thấy hội chứng này có thể liên quan với sự chuyển vị gen tại t(8;14)(q22.3;q13). Một vài nghiên cứu gợi ý cho thấy có thể có liên quan với alen (gen tương ứng) E133K của VG5Q.

Phương pháp điều trị 

Điều trị chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh

Điều trị rối loạn mạch máu bẩm sinh bằng phẫu thuật 

Phẫu thuật cắt giảm các dị dạng là phương pháp đã được sử dụng rộng rãi trong nhiều thập kỷ qua. Tuy nhiên, biện pháp này mang tính xâm lấn nặng nề đồng thời có nhiều biến chứng và tỷ lệ tái phát khá cao.

Bệnh viện Mayo (Hoa Kỳ) là nơi có số liệu nhiều nhất về điều trị phẫu thuật hội chứng này. Trong 39 năm, các tác giả đã theo dõi 252 trường hợp liên tiếp, trong đó phẫu thuật kỳ đầu là 145 trường hợp (57,5%). Tỷ lệ thành công sớm đối với dãn tĩnh mạch là 40%, cắt dị dạng là 60%, cắt giảm là 65%, tạo hình sụn xương là 90%. Tuy nhiên, tỷ lệ tái phát của phẫu thuật này khá cao. Các nghiên cứu tại Mayo cho thấy rằng phẫu thuật chưa phải là biện pháp hữu hiệu lâu dài nên cần nghiên cứu phát triển thêm các phương pháp điều trị bảo tồn khác.

Điều trị bảo tồn

    – Chích xơ: là một biện pháp điều trị ít xâm lấn so với phẫu thuật. Tuy nhiên, tỷ lệ tái phát cũng khá cao và một số trường hợp không có kết quả – đặc biệt là những trường hợp dị dạng lớn, hoặc kèm rò động – tĩnh mạch.

    – Thuyên tắc mạch: Sử dụng khi chụp mạch máu phát hiện có kèm theo rò  động  –  tĩnh  mạch.  Đây  là biện pháp hỗ trợ với các phương pháp chích xơ, phẫu thuật và được cho là có thể làm chậm quá trình phát triển của dị dạng.

    – Mang vớ áp lực hoặc quấn băng thun: là biện pháp được sử dụng nhiều nhất trong vòng 10 năm qua, đặc biệt đối với trẻ em. Dù tính hiệu quả của phương pháp này chưa được chứng minh cụ thể, nhưng do tính đơn giản, ít xâm lấn, ít biến chứng và tiện lợi hơn nên hiện nay phương pháp này vẫn có một vai trò nhất định.

Tóm lại, hội chứng Klippel – Trenaunay – Weber là một bất thường bẩm sinh phức tạp. Hiện nay, vẫn chưa có một biện pháp điều trị riêng lẻ hữu hiệu  mà  chủ yếu tập trung điều trị các triệu chứng. Tùy thuộc trường hợp  cụ thể và quan điểm điều trị của từng chuyên gia, quá trình điều  trị  có thể phối hợp một hoặc nhiều biện pháp  khác  nhau.

Trích Tạp chí “Sống khỏe” số 04 – Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh

Cứu sống kịp thời trẻ sơ sinh bị chuyển vị đại động mạch  

Giá trị dinh dưỡng của đậu nành đối với bệnh tim mạch 

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *