Hội chứng Charcot-Marie-Tooth (CTM) có chữa khỏi được không?

22/09/2018
Câu hỏi:

Kính gửi bác sĩ, mong bác sĩ tư vấn giúp tôi.

Ngày 23/3/2016, con tôi có đi khám bệnh ở bệnh viện Nhi Đồng 2 TPHCM. Con trai tôi 33 tháng tuổi, 2 chân bé nhỏ và yếu, khi đi dễ té ngã (bệnh mới phát hiện gần đây, khoảng 2 tháng).

Khi đi khám bệnh bác sĩ yêu cầu nhập viện để theo dõi. Bác sĩ cho xét nghiệm máu: kiểm tra men cơ không có gì bất thường. Tiếp tục chụp X quang 2 bàn chân, siêu âm khớp háng, xét nghiệm máu kiểm tra bệnh khớp, kết quả xét nghiệm bé không bệnh khớp. Bác sĩ cho bé đo điện cơ, kết quả như sau: bệnh đa dây thần kinh thể tổn thương sợi trục biểu hiện ở cả 4 chi (Hội chứng Charcot-Marie-Tooth).

Bác sĩ nói thần kinh bên trong mất phản xạ tứ chi; nhưng phản xạ bên ngoài của bé rất mạnh khi bác sĩ lấy búa gõ vào đầu gối. Hiện tại bé mất phản xạ từ gót bàn chân đến ngón chân. Bác sĩ chọc dịch tủy sống kiểm tra kết quả không có gì bất thường. Bệnh viện cho bé xuất viện và kết luận bệnh của bé không có thuốc điều trị. Bác sĩ cho tôi hỏi bệnh này của bé có thể điều trị được không?

Cảm ơn bác sĩ.

Bạn đọc Võ Thị Ngọc Hòa

(Visited 7 times, 1 visits today)
Trả lời:

Chào chị!

Bệnh nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Charcot-Marie-Tooth (CMT). Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán là xét nghiệm gen. Hiện tại bệnh nhi chưa được làm xét nghiệm gen vì 3 lý do sau:

  • Lâm sàng (yếu cơ, teo cơ, bàn chân hình vòm) + điện cơ phù hợp cho bệnh lý CMT.
  • CMT là bệnh do bất thường nhiều gen, do đó cần khảo sát rất nhiều gen, điều này khó thực hiện ở Việt Nam.
  • Việc tìm ra gen gây bệnh cũng không thay đổi được tiên lượng và diễn tiến tự nhiên của bệnh (mất vận động). Hiện tại bệnh CMT không có thuốc điều trị đặc hiệu, chỉ có thể điều trị hỗ trợ gồm: vật lý trị liệu và chỉnh trực.

Thân ái.

TS BS Nguyễn Huy Luân

Phụ trách phòng khám Nhi – Tiêm ngừa

Trích tạp chí “Sống khỏe” số 15 – Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh

(Visited 7 times, 1 visits today)

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *