Hội chứng Charcot-Marie-Tooth (CTM) có chữa khỏi được không?

Chào chị!

Bệnh nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Charcot-Marie-Tooth (CMT). Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán là xét nghiệm gen. Hiện tại bệnh nhi chưa được làm xét nghiệm gen vì 3 lý do sau:

• Lâm sàng (yếu cơ, teo cơ, bàn chân hình vòm) + điện cơ phù hợp cho bệnh lý CMT.
• CMT là bệnh do bất thường nhiều gen, do đó cần khảo sát rất nhiều gen, điều này khó thực hiện ở Việt Nam.
• Việc tìm ra gen gây bệnh cũng không thay đổi được tiên lượng và diễn tiến tự nhiên của bệnh (mất vận động). Hiện tại bệnh CMT không có thuốc điều trị đặc hiệu, chỉ có thể điều trị hỗ trợ gồm: vật lý trị liệu và chỉnh trực.

Thân ái.

TS BS Nguyễn Huy Luân

Phụ trách phòng khám Nhi – Tiêm ngừa

Trích tạp chí “Sống khỏe” số 15 – Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh