Ứng dụng kỹ thuật lọc máu liên tục điều trị đợt cấp mất bù rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

29/01/2019

Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn một phần hoặc hoàn toàn một hoặc nhiều con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể. Nhóm bệnh lý này bao gồm rất nhiều các rối loạn khác nhau. Bệnh thường gây hậu quả nặng nề và gánh nặng y tế lớn cho không chỉ gia đình mà cả xác hội.

Chẩn đoán, điều trị và theo dõi các rối loạn chuyển hóa có thể rất khó khăn phức tạp. Vì vậy, cần có sự kết hợp chặt chẽ của các bác sỹ chuyên khoa về chuyển hóa và bác sĩ nhi khoa tổng quát.

Hầu hết các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đa số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh biểu hiện ở tuổi sơ sinh hoặc sau đó một thời gian ngắn sau khi ra đời. Đôi khi, bệnh nhi cũng có thể xuất hiện triệu chứng muộn hơn hoặc biểu hiện bằng các đợt tái phát bệnh.

Khi nghi ngờ hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, cần khai thác tiền sử gia đình liên quan đến cha mẹ, anh chị em cùng huyết thống. Nhiều rối loạn có liên quan đến chủng tộc. Cần tìm hiểu tiền sử anh chị em ruột tử vong giai đoạn sơ sinh không giải thích được bằng các nguyên nhân cụ thể, hoặc hội chứng chết đột ngột ở trẻ nhũ nhi.

Dưới đây là toàn văn báo cáo Ứng dụng kỹ thuật lọc máu liên tục điều trị đợt cấp mất bù rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thực hiện bởi ThS.BS Đào Hữu Nam, Bệnh viện Nhi Trung Ương.

ThS.BS Đào Hữu Nam

Bệnh viện Nhi Trung Ương

Hội nghị khoa học Nhi khoa toàn quốc 2018
Nguồn Nội khoa Việt Nam

(Visited 181 times, 1 visits today)

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *